A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este relato de caso enfatiza para importância da córnea verticilata para o diagnóstico de doença de Fabry em paciente jovem com dor nos membros inferiores.

Fabry disease is an X-linked disease of glycosphingolipid (GL) metabolism. The accumulation of GL in tissues can affect multiple organ systems. Initial symptoms includes episodes of severe pain in the extremities, cornea verticillata and skin lesions. In late stages, kidney, heart and brain can be involved. This report attempts for importance of cornea verticillata in the diagnosis of Fabry disease in a young patient with pain in the lower limb extremities.

RACIONAL: Estudos recentes mostram que a abreviação do jejum pré-operatório, ao contrário do jejum de 6-8 h apresenta vários benefícios. Pacientes que recebem carboidratos apresentam menos fome e menos ansiedade do que os que permaneceram em jejum noturno. A ingestão pré-operatória de carboidratos por via oral no dia da operação diminui a resposta orgânica ao trauma. OBJETIVO: Avaliar o efeito da ingestão de bebida com carboidratos 6 e 2 horas antes da operação na ocorrência de sintomas gastrointestinais pós-operatórios em pacientes colecistectomizadas. MÉTODOS: Estudo prospectivo e randomizado com 54 pacientes do sexo feminino (42[19-69] anos) candidatas à colecistectomia eletiva foram randomizadas para receber uma bebida contendo 12.5% de carboidratos, 6 (400 mL) e 2 horas (200 mL) antes da operação (grupo carboidrato n = 28) ou jejum de 6-8 horas (grupo convencional n= 26). As variáveis investigadas foram a ocorrência de vômitos, náuseas, distensão abdominal, eliminação de flatos e fezes, e o tempo de internação no pós-operatório. RESULTADOS: A ocorrência de distensão abdominal (42.3% vs 17.8%; P = 0,04), vômitos (53.8% vs 21.4%; P = 0,01) a associação de dois ou mais sintomas gastrointestinais (73.1% vs 39.3%; P = 0,01) e o tempo de internação pós-operatória (2 [1-3] vs 1 [1-3] dias; P = 0,04) foram significativamente menores no grupo carboidrato. CONCLUSÃO: A ingestão carboidratos no pré-operatório diminui a ocorrência de manifestações gastrointestinais pós-operatórias e o tempo de internação em colecistectomia.

BACKGROUND: Earlier reports have shown that performing operations in fed, opposed to overnight-fasted patients, has several benefits. Preoperative patients receiving carbohydrates were found to be less hungry and less anxious than those receiving placebo or those fasting overnight. Preoperative oral carbohydrate loading on the day of operation may diminish the organic response to trauma. AIM: To investigate the effects of preoperative carbohydrate-rich drinks regarding gastrointestinal symptoms after cholecystectomy. METHODS: Randomized prospective trial. A total of 54 female patients (average age = 42[19-69] years-old) scheduled for elective cholecystectomy were randomized to receive either a beverage containing 12.5% carbohydrate, 6 (400 mL) and 2 hours (200 mL) before surgery (group carbohydrate n=28) or fasting for 6-8 hours (control group n=26). Parameters investigated included the occurrence of vomit, nausea, abdominal distention, passage of flatus and feces, and the length of postoperative hospital stay. RESULTS: Abdominal distension (42.3 vs 17.8%; P = 0,04), episodes of vomiting (53.8% vs 21.4%; P = 0,01), the presence of two or more associated gastrointestinal symptoms (73.1% vs 39.3%; P = 0,01), and the length of postoperative hospital stay (2 [1-3] vs 1 [1-3] days; P = 0,04) was significantly smaller in the carbohydrate control group. CONCLUSION: Preoperative oral carbohydrate administration reduces both postoperative gastrointestinal discomfort and postoperative hospital stay after cholecystectomy.